PGD

Diagnóstico Genético Pré Implantação (PGD e PGS)

O diagnóstico genético de gametas e embriões antes da implantação no útero só foi possível após os recentes avanços de micromanipulação no campo da fertilização” in vitro” (FIV). Do ponto de vista histórico, o PGD pode ser visto como uma extensão do diagnóstico genético pré-natal. A aplicação do PGD gerou considerável controvérsia da mesma forma que a fertilização in vitro (FIV) quando foi introduzida no mundo. Apesar disso, após o relato da primeira gestação com uso do PGD, o número de casos de diagnóstico genético pré-implantação tem aumentado constantemente.

O PGD é um procedimento que exige um bom entendimento de embriologia e biologia molecular. Durante a fertilização in vitro (FIV), os oócitos (óvulos) e os pré-embriões em estágios precoces de clivagem são facilmente acessíveis permitindo, portanto, uma ou mais biópsias dessas células. No entanto, a quantidade de material genético, suficientemente segura para a realização dos testes, permanece ainda limitada para a confirmação de diagnósticos. Os protocolos atuais de transferência de pré-embriões exigem uma sincronização do estágio embrionário com a receptividade uterina. Há apenas uma pequena “janela de oportunidade” para se completar a tarefa de diagnóstico genético pré-implantação (o tempo da “janela de implantação”).

A biópsia realizada no estágio de blastocisto, no 5º e às vezes no 6º dia após a coleta dos óvulos, permite retirar maior número de células para serem testadas, aumentando a acurácia dos testes, mas acarreta na necessidade de congelamento dos embriões, para serem transferidos no ciclo seguinte, após os testes estarem concluídos. Ainda assim, vem se tornando mais frequente que as biópsias no 2º ou 3º dia. Apesar de aumentar o custo do tratamento em si, por conta da necessidade de congelar os embriões biopsiados, o custo do teste em si pode ser menor, já que menos da metade dos embriões atingem o estágio de blastocisto e portanto teremos menos embriões para serem testados.

O principal objetivo é selecionar embriões com menor risco de gerar crianças deficientes, bem como diminuir a taxa de abortos de causa genética. O fenômeno conhecido por mosaicismo, comum nos embriões, caracterizado pela desigualdade no conteúdo de DNA nas diferentes células do embrião, gerado no momento de uma divisão celular imperfeita, reduz a segurança no resultado. A biópsia no estágio de blastocisto permite remover mais células para examinar, aumentando a segurança do teste, mas também exigindo que sejam congelados para a transferência em ciclo posterior, após a conclusão dos testes. As doenças genéticas podem ser divididas em dois principais grupos:

 1 – Anomalias cromossômicas: São mutações no número de cromossomos (anomalias cromossômicas numéricas), como triploidias (69 cromossomos ao invés de 46), tetraploidias (92 cromossomos ao invés de 46), monoploidias (23 cromossomos ao invés de 46) e aneuploidias (quando apenas um ou alguns cromossomos se encontram em número alterado). As poliploidias (triploidias e tetraploidias) e monoploidias, embora muito freqüentes, são de menor interesse clínico, pois não nascem crianças, devido a gravidade das mutações. As aneuploidias ocorrem mais ou menos na mesma freqüência em todos os cromossomos, mas são de maior interesse clínico as que envolvem cromossomos pequenos (o cromossomo 1 é o maior deles, seguido do 2, do 3 e assim por diante), com menor número de genes, por permitirem o nascimento de bebês com vida e deficientes. As trissomias (ao invés de 23 pares de cromossomos, teríamos 22 pares e uma trinca de um dos cromossomos) e as monossomias (22 pares de cromossomos e 1 cromossomo sem par) ocorrem em proporções iguais, mas como é mais fácil nascer um bebê com excesso de cromossomos do que com falta, as trissomias são de maior interesse clínico que as monossomias. Dentre as trissomias, as mais importantes são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Klinefelter (cromossomos X extras), Genótipo 47,XYY (2 cromossomos Y ao invés de apenas 1), Genótipo 47,XXX (3 cromossomos X ao invés de apenas 2). A monossomia de maior importância clínica é a Síndrome de Turner (apenas 1 cromossomo X ao invés de um par). Há ainda como testar anomalias cromossômicas estruturais, tais como deleções (quando falta parte de um ou mais cromossomos), translocações (quando pedaços de dois cromossomos estão trocados entre si), inversões (quando parte de um cromossomo tem sua posição invertida) e duplicações (quando parte de um cromossomo está duplicado).

As doenças a nível gênico são pesquisadas por técnicas específicas direcionadas a essas doenças.

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